Диагностирование синдрома Дауна
г. Москва, Мясницкая ул., 49
Режим работы:
Пн-Вс: 9.00-22.00

Диагностирование синдрома Дауна

Помимо часто встречающихся вирусных и бактериальных заболеваний существует множество других видов. Пожалуй, к самому тяжелому относятся наследственные генетические заболевания. Они подразделяются на множество подвидов по характеру отклонений, направленности поражения частей организма. Мы поговорим о хромосомных аномалиях, а именно о самой распространенной их форме - синдроме Дауна. У человека имеется 46 хромосом, которые располагаются по гомологичным парам (23 пары). Иногда происходят утроение хромосом в паре с образованием лишней третьей хромосомы. Такой заболевание называется трисомия. Синдром Дауна диагностируется при трисомии 13 ой хромосомы.

Причины

По статистическим данными вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна около 2-3% из ста. Это очень высокий показатель, и он продолжает расти. Предпосылками к появлению хромосомных аномалий могут быть разные причины. Учеными выделены группы риска с повышенным шансом на рождение Дауна:
  • Женщины старше 35 для городской местности и старше 40 сельской.
  • Мужчины старше 45 доя жителей города и 55 для жителей деревень.
  • Наличие или подозрение на наличие подобных синдромов у родителей или любых родственников родителей.
  • Перенесение тяжелых заболеваний в период зачатия.
  • Наличие замершей беременности, аборта или тяжелых заболеваний у первого ребенка в период беременности.
Врачи Европейского комитета здравоохранения в обязательном порядке рекомендуют всем женщинам старше 35 проходить анализ на синдром Дауна.

Устаревшие методы диагностики

Одной из первых методик является амниоцентез. Суть метода заключается в биопсии околоплодной амниотической жидкости у беременной женщины. Это достаточно опасный способ, так как подразумевает прокол брюшной полости женщины тонкой длинной иглой. В результате происходит нарушение целостности плаценты, что приводит к тяжелым последствиям для матери и плода вплоть до выкидыша. Более современным методом стала ультразвуковая диагностика. На 14-16 неделе визуально можно рассмотреть характерные для трисомии 13 образование на шее, размер и форму головы, форму ушных раковин. Но точность такого исследования не велика, порядка 70%. Изучение венозной крови матери дало новый виток в обнаружении синдрома Дауна. При биохимическом скрининге крови на 14 недели беременности можно определить особы маркеры крови матери, свидетельствующие о возможном наличии аномалии в хромосомах. Опять же точность методики оставляла желать лучшего, около 80-85%. А также выявлялись случаи ложноположительных результатов у 8% обследуемых женщин.

Новый безопасный подход к диагностике трисомии

Совершенным прорывом было открытие компанией Natera (США) генетического неинвазивного пренатального теста. Суть его заключается в исследовании ДНК плода, полученного из крови матери. Новая методика имеет ряд неоспоримых преимуществ:
  • Ранние сроки диагностики, уже с 9 недели.
  • Абсолютно безопасно. Анализ ДНК выполняется по венозной крови матери. Это не сложнее планового похода к врачу.
  • Высокая точность исследования до 99.99%
  • Не требует назначения врача, предварительной диагностики или подготовки.
Единственным недостатком является относительно высокая стоимость теста, которая варьируется от 18000 до 23000 рублей. Но надежность и безопасность того стоят. Сейчас на рынке появились и другие НИПТ-тесты, предлагающие подобные услуги неинвазивной диагностики. Кипр, Германия, США имеют разные линейки, содержащие те или иные виды хромосомных и моногенных исследований. Но синдром Дауна включен в любую панель, так как является наиболее серьезным и часто встречающимся отклонением. Генетический центр “Ралзо” является официальным партнером ведущих мировых диагностических лабораторий.

Получить бесплатную консультацию специалиста

ЗАКАЗАТЬ ОБРАТНЫЙ ЗВОНОК

ВЫЗВАТЬ КУРЬЕРА

ПОЛУЧИТЬ НАБОР

СДАТЬ В ЦЕНТРЕ

ОСТАВИТЬ ОТЗЫВ

Выберите ваш город
Выбор города необходим для правильного расчета стоимости доставки, а также для отображения стоимости товаров в вашем регионе.


ОФОРМИТЬ ЗАКАЗ











ЗАКАЗАТЬ ТЕСТ

Наш сайт использует файлы cookies, чтобы улучшить работу и повысить эффективность сайта. Продолжая работу с сайтом, вы соглашаетесь с использованием нами cookies и политикой конфиденциальности.

Принять