Синдром делеции 1p36

Патология является генетической, врожденной. Определяется утерей части короткого плеча (а именно концевой части) на первой хромосоме. Первая хромосома является аутосомной и не сцеплена с полом. Делеция может иметь разные степени тяжести, корыте зависят от:

• размера удаленного участка (количество генов);
• количества аномальных клеток. Синдром 1p36 могут иметь все клетки или только часть из них.

В связи с тем, что первая хромосома самая большая, в ней содержится около 8%всего ДНК человека. Даже незначительная потеря может привести к тяжелым последствиям.

Возникновение

Наследование происходит по аутосомно-доминантному признаку. Зачастую дети с аномалией рождаются у родителей с транслокациями. Причем сами родители могут иметь сбалансированные транслокации, при этом синдром не будет явно проявляться. Частота встречаемости патологии 1 новорожденный на 5000. Это наиболее часто встречающаяся делеция. Девочки подвержены в большей степени. В процентном соотношении риск 65% девочек, против 35% мальчиков.

Симптоматика

У больных наблюдается ярко выраженное слабоумие, проблемы с речью и восприятием окружающего мира. Проблемы с обучением можно наблюдать сразу. Ребенку с трудом даются даже самые простые задачи. Помимо этого, наблюдаются следующие признаки:

• Мышечная слабость (гипотония). Может проявится в самом раннем возрасте.
• Плохой сосательный и глотательный рефлексы.
• Эпилептические припадки.
• Пороки сердца сердечно-сосудистой системы.
• Быстрое ухудшение слуха и зрения.

Встречаются дефекты лицевой части и черепа:

• Микроцефалия.
• Широко посаженные глаза.
• Позднее закрытие родничка.
• Расщепление неба.

В целом лицо выглядит несимметрично. Наличия тех или иных синдромов зависит от размера утраченного участка и количества больных клеток.

Диагностика

Основными методами пренатального анализа на синдром делеции 1p36 являются ультразвуковые методы, биохимический скрининг, биопсия и НИПТ. Самым современным является неинвазивный пренатальный ДНК тест. исследование выполняется по крови беременной женщины. Это безопасно и не требует предварительных консультаций и подготовки. НИПТ проводят уже на 10-ой акушерской неделе. Это не сложнее, чем сдать кровь "на сахар". Точность анализа достигает 99.99%, что не могут дать УЗИ и биохимия.

Лечение

Патология является неизлечимой. Современная наука еще не разработала методик лечения хромосомных аномалий. Люди, страдающие этим заболеванием, нуждаются в постоянной опеке. Можно облегчать их жизнь с помощью симптоматического применения необходимых препаратов.