- размера удаленного участка (количество генов);
- количества аномальных клеток. Синдром 1p36 могут иметь все клетки или только часть из них.
Возникновение
Наследование происходит по аутосомно-доминантному признаку. Зачастую дети с аномалией рождаются у родителей с транслокациями. Причем сами родители могут иметь сбалансированные транслокации, при этом синдром не будет явно проявляться. Частота встречаемости патологии 1 новорожденный на 5000. Это наиболее часто встречающаяся делеция. Девочки подвержены в большей степени. В процентном соотношении риск 65% девочек, против 35% мальчиков.Симптоматика
У больных наблюдается ярко выраженное слабоумие, проблемы с речью и восприятием окружающего мира. Проблемы с обучением можно наблюдать сразу. Ребенку с трудом даются даже самые простые задачи. Помимо этого, наблюдаются следующие признаки:- Мышечная слабость (гипотония). Может проявится в самом раннем возрасте.
- Плохой сосательный и глотательный рефлексы.
- Эпилептические припадки.
- Пороки сердца сердечно-сосудистой системы.
- Быстрое ухудшение слуха и зрения.
- Микроцефалия.
- Широко посаженные глаза.
- Позднее закрытие родничка.
- Расщепление неба.