stati
Синдром Ретта | Ralzo
г. Москва, Мясницкая ул., 49
Режим работы:
Пн-Вс: 9.00-22.00

Синдром Ретта

Данное генетическое заболевание поражает в основном девочек. Эта болезнь поражает нервную систему, вызывая признаки дегенерации. Свое название синдром получил благодаря своему открывателю Анресу Ретту. Ретт в двадцатом веке выявил и описал эту аномалию.

Причины

Механизм вызывающий данную патологию связывают с половой Х хромосомой. Возможно поэтому им страдают в основном девочки, имеющие в кариотипе две X хромосомы. При наличии Ретта происходит ингибирование определенных генов, приводящие к неправильному формированию нервной ткани, в том числе и головного мозга. Другая возможная причина в хрупкости плеча X-хромосомы и последующая делеция.

Симптомы

Развитие болезни начинается уже с рождения. К концу первого года жизни явные признаки могут не проявляться. Внешне ребенок может полноценно развивается и не показывает признаков аномалии. Однако, к четвертому году жизни уже проявляются явные симптомы:
  • Гипотония.
  • Отставание в физическом развитии. Руки и ноги не пропорциональны туловищу. Дети начинают ходить позже сверстников.
  • Голова растет медленнее, чем тело (микроцефалия).
  • Мышечная гипотония.
  • Бледность кожи.
Поведение ребенка тоже может указывать на наличие Ретта. Дети совершают специфические движения руками, перебирают пальцами, сцепляю руки или наоборот постоянно сжимают кулачки. Асоциальности и безразличность к каким-либо внешним раздражителям - это один из признаков. Их поведение становится похожим на поведение аутистов. У четырем годам мозг прекращает свое развитие. Нарушается вегетативная нервная система, наступает атрофия мышц, органы и системы дают сбои.

Стадии

Специалисты выделяют четыре основные стадии:
  1. Стагнация. Начинается с рождения и длится примерно до 2 - 2,5 лет. Для станации характерны: слабость, снижения мышечного тонуса, апатия, вялость, несимметричный рост конечностей относительно тела.
  2. Регресс. Длится примерно до 3,5 - 4 лет. Иногда ее принимают за энцефалит. Ребенок начинает много капризничать, наблюдается нарушение сна, нарушается дыхание. Ухудшаются двигательные навыки. Могут возникать судорожные припадки.
  3. Третья стадия наступает в дошкольном возрасте и может продолжаться до 15 лет. Выражена явной умственной отсталостью. Припадки учащаются. Однако, состояние ребенка стабилизируется. С ним можно наладить контакт и постараться снизить беспокойство.
  4. На четверной стадии практически полностью исчезают припадки. Начинается снижение массы тела, двигательная активность практически прекращается. Возникают сосудистые патологии и атрофия мышц.
Синдром Ретта не подвергается лечению. Его можно диагностировать по проявляющимся синдромам, также методами МРТ и УЗИ органов. Для облегчения протекания болезни можно использовать ЛФК, психологических программ.

Получить бесплатную консультацию специалиста

ЗАКАЗАТЬ ОБРАТНЫЙ ЗВОНОК

ВЫЗВАТЬ КУРЬЕРА

ПОЛУЧИТЬ НАБОР

СДАТЬ В ЦЕНТРЕ

ОСТАВИТЬ ОТЗЫВ

Выберите ваш город
Выбор города необходим для правильного расчета стоимости доставки, а также для отображения стоимости товаров в вашем регионе.


ОФОРМИТЬ ЗАКАЗ











ЗАКАЗАТЬ ТЕСТ

Наш сайт использует файлы cookies, чтобы улучшить работу и повысить эффективность сайта. Продолжая работу с сайтом, вы соглашаетесь с использованием нами cookies и политикой конфиденциальности.

Принять