Влияние родословной на генетику

Заболевания, передающиеся по наследству имеют несколько Механизмов передачи от родителей к ребенку:

• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный;
• сцепленный с Y-хромосомой;
• сцепленный с X-хромосомой.

Для того, чтобы выяснить каким типом может передаваться заболевание, рисуют схему родословной. При этом генетики используют специальные символы и терминологию. Член семьи, который считается первым носителем отклонения называется пробанд. Это может быть один человек или несколько членов семьи. Не обязательно только от одной лини, пробандами могут быть родственники и стороны отца, и со стороны матери. Именно с пробанда генетик начинает выстраивать механизмы передачи. Очень важно прослеживать пол, так как многие моногенные заболевания сцеплены с половыми хромосомами. Обратившийся за консультацией член родословной называется консультирующим. Этот человек не обязательно болен, консультирующим может быть и здоровый. Классификация родственников также имеет свои определения:

• братья и сестры - сибсы;
• родители, сибсы и лети от пробанда - первая ступень;
• бабушки и дедушки, внуки и внучки, дяди и тети, племянники и племянницы - вторая ступень;
• двоюродное родство - третья ступень;
• троюродное родство - четвертая и так далее.

Если пара имеет более одного общего предка, то такая пара называется кровнородственной. Далее исследуется количество случаев патологии в семье. Если это единичный случай и наблюдается только один член, страдающий патологией, то его называют изолированным. А саму аномалию случайной или спорадической. Если прослеживаются заболевания нескольких человек с одинаковыми фенотипами, то можно проследить историю патологии по родословной и диагностировать ее. Возможны случаи, когда в одной семье изолированный больной, а в другой несколько прецедентов. Тут необходимо проследить родословную до точки пересечения. И далее диагностировать последующие типы передачи заболевания. Передача наследственной информации напрямую зависит от способности к репродукции. В генетике используется термин "приспособляемость". Он определяет меру возможности к репродукции от развития заболевания. А именно сколько потомков пробанда с данным заболевание достигли репродуктивного возраста. Приспособляемость не измеряет степень умственной отсталости или других видов физической и ментальной нетрудоспособности. Возможны случаи, когда человек полностью умственно полноценен и ведет активный образ жизни, но бесплоден. В этом случае приспособляемость равно нулю. С другой стороны, индивиды с довольно тяжелыми аномалиями, не затрагивающими репродуктивную функцию, могут иметь детей. В этом случае приспособляемость может быть в норме. ДНК центр "Ралзо" выполняет все виды исследований на выявление генетических отклонений. За подробной консультацией обращайтесь по телефону или электронной почте.